Duchenne Musküler Distrofi Nedir
- Duchenne musküler distrofi olarak adlandırılan DMD, tüm kas distrofi hastalıkları içerisinde en şiddetli klinik semptomları gösteren hastalıktır.
- Hastalık anneden çocuğa geçen X kromozomundaki genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve araştırmacılar hastalığın etkilediği genlerin bazılarını tespit etmiştir.
- Dmd hastalığına, kas liflerinin enzimlere maruz kaldığında parçalanmasını önleyen bir protein olan distrofinin üretimindeki genetik bir problem neden olur.
- Duchenne hastalığı çoğunlukla erkek çocukları etkiler ve 3.500 ila 5.000 doğumda bir görülür. Hastalık riski ile etnik gruplar arasında herhangi bir ilişki yoktur.
- DMD'den etkilenen çocuklarda bir seviyeye kadar bilişsel sorunlar görülebilir, ancak bazı hastalar ortalama veya hatta ortalamanın üzerinde zekaya sahiptir.
Müsküler distrofi, kasların zayıflamasına ve atrofiye (küçülmesine ve erimesine) neden olan genetik bir sorundur.
Kas zayıflığı iskelet ve kalbi kasların beyinden gelen sinir uyarılarına cevap verememesi sebebiyle etkileyebilir.
Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri
DMD en sık 3-6 yaş arası çocuklarda görülür. Çocuklar oturur pozisyonda ayağa kalkmakta, uzanmakta, yürümekte zorluk çekebilir. Ebeveynler çocuklarında omuz ve kalça zayıflığı, anormal sakarlığı ve sık sık düşmeyi fark edebilir. Diğer belirti ve bulgular şunları içerir:
- Merdiven çıkarken zorlanma
- Zıplayamama
- Parmak ucunda yürümek
- Bacak ağrısı
- Islık çalamama veya gözleri kapatamama dahil yüz bölgesinde zayıflık
Düzensiz kalp atışı ve kalp kası dokusunun genişlemesi gibi kalp problemleri görülebilir. Hastalık sebebiyle omurga eğri hale gelirse (skolyoz), nefes almak ve diğer akciğer fonksiyonlarını gerçekleştirmek zorlaşabilir.
Duchenne Musküler Distrofi için Risk Faktörleri
DMD, annelerin oğullarına aktarabileceği X kromozomu üzerindeki bir genin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Gen, kasların normal çalışması için ihtiyaç duyduğu distrofin adlı bir proteini etkiler.
Duchenne Musküler Distrofi Tanısı
Doktor, aile üyelerinde herhangi bir kas distrofisi olup olmadığını araştırdıktan sonra hastadan fiziksel belirti ve semptom öyküsü alır, hastayı muayene eder ve aşağıdakileri testlerden bazılarının gerçekleştirilmesini ister:
Kan testleri: Bu testler DMD'li erkek çocukların yaklaşık üçte ikisinde distrofin yokluğuna neden olan gen mutasyonunu ortaya çıkarabilen genetik kan testlerini içerir.
Kas biyopsisi: Klinik DMD kanıtı olan ancak yaygın genetik mutasyonlardan birini göstermeyen çocuklarda, mikroskop altında incelenen küçük bir kas dokusu örneği hastalık tanısını doğrulayabilir.
Elektromiyogram (EMG): Bu test, hastadaki kas güçsüzlüğünün sinir hasarından çok kas dokusunun tahribatının bir sonucu olup olmadığını kontrol eder.
Elektrokardiyogram (EKG veya EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bu test, anormal ritimler (aritmiler veya aritmiler) ve kalp kası hasarını tespit eder.
Bir genetik danışman, her aile ile hastalık geçmişini inceler, hastalığın kalıtım ilkelerini tartışır ve etkilenen çocuk ve anne için potansiyel olarak taşıyıcı testi de dahil olmak üzere çeşitli aile üyelerinin genetik testlerinin risklerini ve faydalarını tartmaya yardımcı olur.
Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi
DMD'yi tedavi etme konusunda tecrübeli uzmanlardan oluşan bir ekiple multidisipliner bir yaklaşım, çocuğunuza daha uzun hayatta kalma ve daha iyi yaşam kalitesi elde etme şansı sunabilir.
İlk tedavi yöntemi, klinik çalışmalarda DMD'li kişilerde güç azalması oranını düşürdüğü gösterilen kortikosteroidlerdir. Bir nörolog bu tedaviyi yönetecek ve ilaçların yan etkilerini en aza indirmeye yardımcı olacaktır.
Nörolog, hastanın bakımını yönetir ve diğer tıp uzmanlarının da bulunduğu ekip içinde tedaviyi koordine eder. DMD tedavisinde rol alan tıp uzmanlarından bazıları şunlardır:
- Fiziksel rehabilitasyon uzmanları, hasta için egzersiz programları tasarlar ve hastaya germe aktiviteleri öğretir.
- DMD konusunda uzman olan ortopedi cerrahları şiddetli kontraktürleri ve skolyozu tedavi edebilir.
- Pediatrik kardiyologlar, çocuğunuzun kalp işlevini EKG'ler ve ekokardiyogramlarla izler.
